Оценка состояния
сердечно-сосудистой
системы

COL1A1

Ген коллагена типа I альфа 1 (COL1A1) кодирует про-альфа 1 цепи коллагена типа I, который является основным компонентом внеклеточного матрикса и участвует во многих биологических процессах, включая пролиферацию, инвазию, метастазирование и ангиогенез клеток (Liu J.et al., 2018).. Коллаген I типа является основным компонентом артерий крупного и среднего размера и накапливается в стареющих кровеносных сосудах.  

Полиморфизмы гена COL1A1 могут выступать в качестве биомаркеров преждевременного старения сосудов и ассоциированных с ним сердечно-сосудистых заболеваний (Vafaie F. et al., 2014).

APOB

Ген APOB (apolipoprotein B) кодирует белок аполипопротеин B. Его молекула имеет сложную структуру и содержит в себе остаток липида. Аполипопротеин B участвует в транспорте жиров, в том числе переносит триглицериды и холестерин в составе липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и более крупных частиц — хиломикронов (Орлов М. А., 2022). SNP этого гена присутствует в экзоне 26, влияя на замену пролина на лейцин, которая вызывает функциональное изменение структуры белка ApoB. Генетические вариации в гене ApoB могут приводить к повышению уровня частиц ЛПНП и другим нарушениям липидного обмена, а также к повышенному риску ишемической болезни сердца (Shaimaa Y. A., Salwa J. A., 2021). Существуют доказательные основания полагать, что есть достоверная связь полиморфизма гена АРОВ с развитием первого ишемического инсульта (Шишкова В.Н. и др., 2017)

MTHFR

МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов – витаминов В6 и В12 –  и субстрата – фолиевой кислоты. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене. Вследствие этого нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается (Zhang P. et al., 2015).Полиморфизм данного гена является фактором риска заболевания коронарных артерий. Был проанализирован риск развития ишемической болезни сердца у пациентов с полиморфизмом, что выявило значительно более высокий риск ИБС, особенно в сочетании с низким уровнем фолата. У гомозиготных носителей мутации C677T в 3 раза повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний. В частности, высокий уровень аминокислоты гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза (Читанава Т.В., 2019)

MMP12

Металлопротеиназа матрикса-12 (MMP12) является ферментом, который играет важную роль в ремоделировании внеклеточного матрикса (ВКМ). Будучи цинк-содержащей, кальций-зависимой эндопептидазой, ММР12 обладает способностью гидролизовать белки, такие как эластин (белок, соединительной ткани), а также целый спектр белков межклеточного матрикса, включая коллаген IV типа, желатин, фибронектин, ламинин-1, энтактин, витронектин.Ген MMP12 имеет несколько полиморфизмов, которые связаны с различными заболеваниями, включая сердечно-сосудистые. Наиболее изученным полиморфизмом является rs2285053, который приводит к замене аминокислоты аспарагина на серин в позиции 82 (Москаленко М.И. и др., 2019). Полиморфизм ассоциирован с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, таких как:  ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность, инсульт. Считается, что полиморфизм приводит к изменению активности MMP12, что влияет на ремоделирование ВКМ, развитие атеросклероза, ангиогенез и фиброз миокарда (Biatecka M. et al., 2017)